Les scientifiques de l’hôpital pour enfants de Philadelphie et de Penn Medicine ont réussi à traiter un petit garçon en utilisant une thérapie CRISPR personnalisée, selon une étude médicale publiée jeudi. KJ Muldoon, âgé de neuf mois, est né avec une maladie métabolique rare et potentiellement mortelle connue sous le nom de carence sévère de carbamoyl phosphate synthétase 1, ont-ils déclaré. La maladie empêche le corps d’éliminer correctement les déchets d’azote et conduit à une accumulation d’ammoniac dans le sang, selon l’Organisation nationale des troubles rares. Muldoon a été diagnostiqué peu de temps après la naissance et a passé les premiers mois de sa vie à l’hôpital avec un régime très restrictif pendant que les scientifiques ont développé son traitement.
Il est la première personne connue au monde à être traitée avec ce type de thérapie génique, selon les National Institutes of Health, qui a soutenu les chercheurs.
Comment la thérapie a-t-elle été faite? Les médecins ont utilisé l’outil d’édition de gènes CRISPR pour identifier lequel l’un de ses 20 000 gènes a été muté pour provoquer le trouble. Ils ont utilisé ces informations pour créer une thérapie personnalisée pour réparer la mutation et ont donné à Muldoon trois injections du traitement dans son foie. Il a bien répondu au traitement, selon les détails de l’affaire publiés dans The New England Journal of Medicine.
Comment va KJ maintenant? Le petit garçon grandit bien et a pu rentrer chez lui pour être avec ses frères et sœurs, a déclaré son père Kyle Muldoon, selon l’hôpital. Sa mère, Nicole, a déclaré que la famille faisait confiance aux médecins non seulement pour aider KJ mais aussi dans d’autres familles dans leur position. La maladie de KJ nécessite généralement une transplantation hépatique, mais les patients doivent attendre qu’ils soient médicalement stables pour subir la chirurgie. Pendant cette attente, les patients risquent des dommages significatifs de l’ammoniac dans leur système.
